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Traslación a la práctica clínica

TRADICAR

Jesús María de la Hera Galarza (grupo Patología cardiaca)

TRADICAR es una plataforma para el manejo y seguimiento de pacientes diabéticos hospitalizados en cardiología. La herramienta, trabajada por expertos en diabetes y cardiología del HUCA, ayuda a conseguir un entrenamiento en el cual se pueda estar implicado en el tratamiento y en el manejo de los pacientes y hacer que el cardiólogo clínico no tenga una actitud pasiva, sino que tenga una actitud proactiva en el pronóstico cardiovascular.

Ha conseguido cambios en los pacientes diabéticos hospitalizados en cardiología. De esta experiencia se ha reportado un artículo publicado y los autores están escribiendo otro sobre el valor añadido de la plataforma (en redacción). El protocolo se activó en el Servicio de Cardiología del HUCA de abril del 2018 a abril del 2019 y se incluyeron 123 pacientes. Actualmente ha empezado una segunda fase de TRADICAR, en la que de momento se han incluido a 35 pacientes. Se está redactando un artículo científico sobre el valor añadido de la plataforma.

La sección de Publicaciones de la plataforma muestra gráficas con resultados, siendo relevante la que describe el cambio en la prescripción de antidiabéticos de los pacientes al ingreso y al alta.

Más información:

PRIGIC SCORE

José Miguel Vegas Valle (grupo Patología cardiaca)

Herramienta web para la estimación de incidencia y prevalencia de diabetes en pacientes con enfermedad coronaria. La aplicación PRIGIC SCORE está disponible en la página web de la Sociedad Asturiana de Cardiología.

Cualquier clínico puede usarla como herramienta para decisión sobre si realizar o no la sobrecarga oral de glucosa para diagnosticar diabetes. Se trata de un score de riesgo de prevalencia de diabetes y de incidencia de diabetes en población coronaria.

Bibliografía:

Proyecto RENALTUBE

Helena Gil Peña (grupo Investigación en Pediatría)

En el presente, Renaltube se ha convertido en una base de datos de referencia para fomentar el feedback multidisciplinar entre profesionales médicos; está en continua generación de producción científica de calidad y se ha consolidado como herramienta diagnóstica en el marco de las tubulopatías primarias, facilitando la posibilidad de que los pacientes alcancen su diagnóstico clínico de certeza mediante el análisis genético, requisito indispensable en ocasiones para acceder a terapias específicas.

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (2021)

El diagnóstico genético de los pacientes con XLH incluidos en RenalTube, han sido confirmados genéticamente en este hospital gracias a este proyecto de investigación. Fruto de esta confirmación de la sospecha clínica, se ha podido definir de forma más precisa el espectro clínico de la enfermedad (1) y se ha podido lograr el abordaje terapéutico de uso compasivo en algunos niños españoles con esta enfermedad rara (2).

  1. Caracterización fenotípica de la población española pediátrica con XLH
    Rodríguez-Rubio E, Gil-Peña H, Chocron S, Madariaga L, de la Cerda-Ojeda F, Fernández-Fernández M, de Lucas-Collantes C, Gil M, Luis-Yanes MI, Vergara I, González-Rodríguez JD, Ferrando S, Antón-Gamero M, Carrasco Hidalgo-Barquero M, Fernández-Escribano A, Fernández-Maseda MÁ, Espinosa L, Oliet A, Vicente A, Ariceta G, Santos F; RenalTubeGroup. Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population. Orphanet J Rare Dis. 2021 Feb 27;16(1):104. doi: 10.1186/s13023-021-01729-0. PMID: 33639975; PMCID: PMC7912818.
  2. Acceso a tratamiento en pacientes pediátricos con XLH
    Martín Ramos S, Gil-Calvo M, Roldán V, Castellano Martínez A, Santos F. Positive Response to One-Year Treatment With Burosumab in Pediatric Patients With X-Linked Hypophosphatemia. Front Pediatr. 2020 Feb 18;8:48. doi: 10.3389/fped.2020.00048. PMID: 32133333; PMCID: PMC7040476.

Acidosis tubular renal distal completa e incompleta

El diagnóstico genético de los pacientes con Acidosis Tubular Renal Distal incluidos en RenalTube, ha sido confirmados genéticamente mayoritariamente en este hospital gracias a este proyecto de investigación. Fruto de esta confirmación de la sospecha clínica, se ha podido definir de forma más precisa el espectro clínico de la enfermedad en función del background genético (3) y se ha implementado la determinación automatizada de amonio urinario, los valores de referencia del mismo en población pediátrica sana (4) y los métodos diagnósticos basados en los niveles de excreción de amonio en orina para establecer el diagnóstico diferencial entre acidosis tubular renal completa (ATRD) o incompleta (iATRD) (5).

  1. Caracterización clínico-genética de pacientes con ATRD y evolución de su función renal en el tiempo
    Alonso-Varela M, Gil-Peña H, Coto E, Gómez J, Rodríguez J, Rodríguez-Rubio E, Santos F; RenalTube Group. Distal renal tubular acidosis. Clinical manifestations in patients with different underlying gene mutations. Pediatr Nephrol. 2018 Sep;33(9):1523-1529. doi: 10.1007/s00467-018-3965-8. Epub 2018 May 3. PMID: 29725771.
    Forero-Delgadillo JM, Gil-Peña H, Alonso-Varela M, Santos F; RenalTube Group. Kidney function in patients with primary distal renal tubular acidosis. Pediatr Nephrol. 2021 Jul;36(7):1931-1935. doi: 10.1007/s00467-021-05068-x. Epub 2021 Apr 8. PMID: 33834289.
  2. Determinación de amonio urinario y valores de referencia en población pediátrica sana
    Cardo L, Gil-Peña H, García-García M, Fernández JC, Santos F, Álvarez FV. Implementation of an automated method for direct quantification of urinary ammonium. Clin Chem Lab Med. 2019 Jul 26;57(8):e203-e205. doi: 10.1515/cclm-2018-1250. PMID: 30739098.
    Cardo L, Gil-Peña H, Álvarez FV, Santos F. Urinary ammonium: Paediatric reference values. Acta Paediatr. 2021 Feb;110(2):659-660. doi: 10.1111/apa.15544. Epub 2020 Sep 28. PMID: 32810883.
  3. Criterios y pruebas basadas en la determinación de amonio urinario para el diagnóstico de la ATRD completa o incompleta (iATRD)
    Alonso-Varela M, Gil-Peña H, Santos F. Incomplete distal renal tubular acidosis in children. Acta Paediatr. 2020 Nov;109(11):2243-2250. doi: 10.1111/apa.15269. Epub 2020 Apr 14. PMID: 32212394.

 

Detección de SARS-CoV-2 mediante PCR

Santiago Melón García (grupo Microbiología traslacional)

Se ha puesto a punto un método de detección de SARS-CoV-2 basado en la detección del genoma viral mediante la tecnología de la PCR. Permite un diagnóstico rápido y más barato que los sistemas comerciales disponibles, lo que ha permitido procesar más de 380.000 muestras para el diagnóstico de COVID-19 en 10 meses, con picos de casi 5.000 diagnósticos diarios en los momentos de mayor incidencia.
Este sistema se ha implementado en otros laboratorios de la región (Mieres, Gijón, Avilés, Valle del Nalón, Jarrio, Cangas del Narcea).
Además se ha desarrollado un método de extracción manual del genoma viral, paso previo a la amplificación, que puede ser implementado en un sistema robótico. Este método facilitaría este paso en laboratorios sin acceso a los sistemas comerciales automáticos de extracción o ante el posible desabastecimiento de los reactivos necesarios.

Detección de variantes de SARS-CoV-2

Santiago Melón García (grupo Microbiología traslacional)

Se han desarrollo métodos de detección de variantes de interés del SARS-CoV-2 basados en la tecnología de la PCR-discriminación alélica que permite detectar mutantes en las posiciones 417, 478, 484 y 501 de la proteína estructural S. De esta forma se puede hacer una caracterización preliminar de todas las muestras positivas detectadas en el laboratorio de forma rápida y barata permitiendo su clasificación como variantes alfa, beta, gamma y delta. Presenta ventajas en comparación con la técnica alternativa, la secuenciación masiva, cuyo coste y complejidad supone poder caracterizar solo un pequeño porcentaje de las muestras positivas

Análisis cuantitativo de rotes como causa de organización jerárquica en la fibrilación cardiaca

David Calvo Cuervo (grupo Patología cardiaca)

Incremento en el conocimiento de mecanismos de mantenimiento de la fibrilación auricular humana y progresión traslacional hacia una mejora en los procedimientos terapéuticos de ablación de fibrilación auricular con mejora de resultados clínicos.

La investigación ha permitido tratar en el Servicio de Cardiología a 25 pacientes con fibrilación auricular persistente acorde a un nuevo método de mapeo basado en el dominio de la frecuencia de la señal fibrilatoria y la ablación dirigida a dominios de alta frecuencia y estabilidad (manuscrito bajo revisión). Se han mejorado los resultados clínicos a un año de seguimiento comparativamente con los estándares publicados.

Test inmunohistoquímico

Juan Pablo Rodrigo Tapia (grupo Cáncer de cabeza y cuello)

A raíz del proyecto Implantación de un test inmunohistoquímico para la determinación de riesgo de evolución de una lesión precancerosa a cáncer invasivo en laringe y faringe, el test inmunohistoquímico se implementó en el HUCA en el Servicio de Otorrinolaringología. De 31 casos tratados de displasias entre 2017 y 2018, se aplicó el test inmunohistoquímico a 11 pacientes. A partir de entonces, un cambió en el patólogo que lo valoraba, hizo que se dejase de emplear el test. Se ha reportado un estudio de validación multicéntrico (García Pedrero et al., 2018) realizado con una cohorte de 109 pacientes, se trata de un estudio que apoya la aplicabilidad de esta prueba, siendo el modo de implementación de los resultados su publicación en una revista indexada.

Tratamiento con corsé de la escoliosis idiopática del adolescente

José Antonio Fidalgo (grupo de trabajo Cronicidad)

Proyecto regional cuya patología se centra en la escolisosis idiopática.

Se trata del desarrollo de un dispositivo para la toma de molde y obtención de un producto sanitario (corsé) para el tratamiento de la escoliosis idiopática (modelo de utilidad ES1222311U  y patente ES2080550A1). El resultado ya está implementado en la práctica clínica y en la cartera de servicios del centro sanitario; siendo ya unidad de referencia regional en el tratamiento conservador con corsé de la escolisosis idiopática.

Diagnóstico genético de síndromes y tumores neuroendocrinos

María Dolores Chiara Romero (grupo Cáncer de cabeza y cuello)

La validación de un panel de secuenciación con tecnología de última generación en el Servicio de Oncología Molecular del HUCA se ha realizado en el año 2019-2020. Se emplearon 31 muestras de pacientes de diagnóstico molecular desconocido remitidos al Servicio de Oncología Molecular del HUCA por diferentes servicios hospitalarios. Se llevó a cabo el estudio genético con el panel BMSG y se elaboraron los informes (que obran en poder del equipo de investigación). Actualmente el panel de secuenciación no se está empleando en el Servicio de Oncología Molecular del HUCA.