- El proyecto supondrá un cribado neonatal en 2.500 recién nacidos de 9 comunidades autónomas españolas entre las que se encuentra el Principado de Asturias
- Un consorcio de 71 profesionales garantizará la detección de entre 11 y 40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz en un contexto en el que hay descritas 7.000 enfermedades raras y cuyo 80% tiene origen genético
El ISCII ha concedido 2.400.000€, vinculados con fondos Next Generation, para el desarrollo durante 2025 y 2026 del proyecto piloto CRINGENES, una nueva dimensión del cribado neonatal que permite ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen opciones terapéuticas. Este proyecto genómico neonatal se llevará a cabo en 2.500 recién nacidos de 9 comunidades autónomas españolas (Principado de Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia) gracias a la aprobación de las Consejerías de Salud correspondientes.
Para obtener dichos datos, de la muestra de sangre seca recogida para el cribado actual se realizará en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de los 2.500 recién nacidos participantes. Se seleccionarán, de forma exhaustiva y rigurosa, los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento o intervención precoz, ofreciendo a las familias un adecuado consentimiento informado y asesoramiento genético. Además, en los casos positivos, se completará con un estudio de metabolómica no dirigida con el fin de poder proporcionar, en algunos casos, un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto, a la vez que, en otros, se podrían identificar biomarcadores para facilitar la detección bioquímica precoz de estas entidades. Asimismo, se incluirá una valoración económica de implementación en el Sistema de salud.
El cribado neonatal es uno de los mayores logros de salud pública a través de la prevención secundaria que se aplica en todo el mundo desde hace más de 50 años. El programa vigente garantiza en España la detección de entre 11 y 40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz, siempre que se realice una intervención temprana antes de que se presenten síntomas graves. Si consideramos que hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las que el 80% tiene origen genético; y que existen avances muy significativos en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas y nuevos tratamientos; es razonable pensar que este proyecto piloto de detección genética pueda suponer un avance muy significativo en el cribado neonatal y, por tanto, pueda situarnos a la vanguardia en el contexto europeo, donde se están instaurando iniciativas en este sentido por su gran repercusión en salud.
La investigación la llevan a cabo un consorcio de 71 profesionales compuesto por neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras de atención primaria, y profesionales de enfermería; y está liderada desde el Instituto de investigación Sanitaria de Santiago de Compostela por la Dra. María luz Couce del IDIS y el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo del HRyC-IRYCIS. Forman también parte de este equipo multidisciplinar la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en evaluación económica y en bioética.
El grupo de Asturias, adscrito al ISPA (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias), está dirigido por el Dr. Gonzalo Solís Sánchez, Jefe de Servicio de Neonatología del AGC Infancia y Adolescencia del HUCA. El resto de los miembros del equipo son María Belén Prieto García, responsable del Servicio de Bioquímica del HUCA; María Victoria Álvarez Martínez, responsable del Laboratorio de Genética del HUCA, María Belén Fernández Colomer, Facultativa del Servicio de Neonatología del HUCA; Leticia Alcántara Canabal, pediatría de Atención Primaria del área sanitaria IV; Magdalena Laruelo Hortal, supervisora de Enfermería del HUCA.
